En la trisomía 21 por translocación, el cromosoma 21 también está presente en el triplicado. La diferencia es que el cromosoma adicional se une con otro cromosoma, generalmente es el número 14 o con el 19.
Aproximadamente la cuarta parte de las translocaciones ocurren de manera espontánea durante la fertilización. Las translocaciones restantes son heredadas de uno de los progenitores.

 

Con tamizaje nos referimos a la determinación en sangre de ciertas hormonas, las cuales al encontrarse en niveles anormales con cifras elevadas, sugieren alta probabilidad de que el niño nazca con alguna alteración genética; estas hormonas son la alfa feto proteína, el estriol no conjugado y la gonadotropina coriónica humana, que en conjunto se conocen como “Triple Marcador” al que recientemente se añadió la determinación de inhibina, por lo que en algunos laboratorios ya disponemos del “Cuádruple Marcador” con lo cual aumenta la sensibilidad y especificidad de la prueba.
Estas pruebas se pueden realizar entre la semana 15 y 18 de edad gestacional y el resultado se coteja con la edad materna. El resultado del promedio nos orientará sobre la probabilidad de que el producto presente al nacimiento alguna alteración genética, lo que obligaría a realizar más estudios, sin embargo, el estudio solo tiene el 60% de eficacia, con una probabilidad del 5% de dar resultados incorrectos por lo que su utilidad es limitada.

Valoración dirigida

El ultrasonido, realizado por manos expertas, aumenta la sensibilidad del triple marcador del 60 a 74%, buscando alteraciones estructurales del feto, como son la ausencia del hueso nasal, presencia de pliegue nucal, el perímetro cefálico y la longitud del fémur menor al esperado para la edad gestacional.
 
Recién nacidos

Durante la valoración inicial del recién nacido y en etapas posteriores de la vida, la presencia de ciertos rasgos pueden sugerir la presencia del síndrome, los cuales por si mismos no hacen el diagnóstico, sólo nos orientan a la posibilidad de su presencia, por lo que el pediatra deberá valorar cada caso individualmente. El diagnóstico definitivo siempre será con la determinación del cariotipo en sangre, lo cual nos dará información valiosa sobre el mecanismo por el cual se presentó la trisomía y así poder proporcionar asesoría genética a los padres sobre futuros embarazos.

 

Es la variante menos frecuente, se presenta sólo en 2% de los casos,
esta alteración se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no
está presente en todas las células del individuo.
Es la presencia de dos o más líneas celulares, que difieren de la constitución cromosómica (con distintos genotipos) pero que se originan de un solo cigoto. En el caso de la trisomía 21 puede estar causado por la no disyunción en la mitosis temprana, lo que da como resultado la pérdida de un cromosoma en algunas células. Expresándose genéticamente como un porcentaje de células con 47 cromosomas y otro porcentaje con células normales, es decir, con 46 cromosomas.